AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传后果

全基因序列脱氧核糖核酸涉及对个体DNA中会30亿个碱基的系统性，是一项先进的生物原先技术，这项原先技术将迎来系统性和预防营养不良的原先纪元。然而，对卫生年轻人使用基因序列脱氧核糖核酸是有争议的，因为从没只不过断定很强稀有肾病也许性的突变以及病人和他们的内科医生将如何应对这些也许性。在哈佛医学院深入副研究员6月26日发表的一篇原先文章中会，报告结果了NIH资助的MedSeq新项目的深入研究结果，MedSeq新项目是一个包含内科医生和病人的随机临床试验，力图开发可靠的程序来传达脱氧核糖核酸结果。在MedSeq新项目中会，100名卫生个体及其初级卫生保健牙医参予并随机第三组，一半给与全基因序列脱氧核糖核酸，一半未给与全部基因脱氧核糖核酸。原先技术人员系统性了每个脱氧核糖核酸病人近5000个与稀有肾病症相关的基因，还包括临床基因突变学，分子基因突变学，初级卫生保健，学和立法在内的许多相同学科的深入研究者主导参予了结果系统性。深入研究职员挖掘出，在随机给与基因序列脱氧核糖核酸的50名卫生初级卫生保健病人中会，有11名（22％）载运原计划可能会导致以前未就诊的常见营养不良的基因突变突变。其中会两名病人被认为很强潜在的体征或疼痛，还包括一名载运也许引起断续营养不良突变（叫做断续白斑病）的病人。这个病者知道他在弱光条件下看表象很艰难，但没有尽量避免他的右眼问题有基因突变因素的也许性。另一名病人被挖掘出的基因突变突变与斑驳卟啉症相关联，深入研究结果说明了病人和家人的神秘瘙痒和阳光持续性。其他九名参予者不很强基因突变性也许性。例如，两名病人有与运动神经元异常相关的突变，但是脑溢血的检测经常性。也许，但必须肯定，他们将来可能会再次出现心脏问题。新项目首席总裁Jason Vassy说：“对卫生个体同步进行全基因序列脱氧核糖核酸获得了原先挖掘出，即只有某些基因突变可能会对卫生造成实际影响。 这项深入研究提供了一些令人信服的确凿证据，我们可以培训初级卫生保健服务提供商适当地管理病人的脱氧核糖核酸结果。”初级卫生保健内科医生在深入研究开始时给与了六个小时的培训，探究如何向给与脱氧核糖核酸的个体说明一页专门从事建筑设计的基因序列测试报告结果。与基因突变原先技术人员同步进行建议是可行的，但不是需的。初级卫生保健内科医生可以根据自己的推断来探究脱氧核糖核酸个体的持续性。分子医学物理室主任Heidi Rehm指导教授和指导基因序列系统性的深入研究职员Heidi Rehm指导教授提到：“我们惊奇地想到密切相关卫生的个体也载运着常见基因突变性的突变也许性。我们挖掘出大约有五分之一的检验年轻人载运感染性突变，这说明我们普通年轻人患常见营养不良的也许性也许远高于以前所可疑的。”然而，载运其中会一种突变的个体再度是否可能会其发展成为营养不良，这一点并不只不过明了。此外，深入研究职员相对了两组参予者，挖掘出给与基因序列脱氧核糖核酸的病人并没有表现出很低的精神上程度。 相反，他们做了更为多的医疗检测，并在给与其脱氧核糖核酸结果后的六个月内平均增加了350多美元的医疗卫生保健费用。本深入研究中会小检验量的经济差异无统计学内涵。MedSeq新项目报告职员提到，由于检验量更大，因此深入研究结果应轻率说明，因为该深入研究是在一个社可能会科学医疗中会心同步进行的，那些病人和初级卫生保健牙医都必须值得一提的是一般年轻人。他们还特别强调，载运基因突变也许性标记并不意味着病者有或一定可能会其发展该营养不良。在卫生年轻人中会挖掘出这些也许性标志是否真的可能会提供卫生益处，或将可能会产生可能会的检测和后续程序以造成更为多的危害，都是很极为重要的待消息来源的问题。哈佛医学院的医学教授兼资深作者Robert C. Green指导教授特别强调：“全基因序列脱氧核糖核酸和其他医学原先技术在日常医学实践中会的交融很强非常令人兴奋的前景，同时很强系统性和预防营养不良的潜力。但是，我们需要建筑设计更为多的物理以更为好的系统性结果，如MedSeq新项目，需要扩大检验量，并在更为长的一段时间内收集结果，以显示基因序列医学的全部潜力。”类似出处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188